Мутации генов, кодирующих ферменты, отвечающие за разные стадии обмена нескольких веществ - в частности гомоцистеина и фолиевой кислоты, а также выработку оксида азота эндотелием. В итоге это даёт нарушение баланса свёртывающей и противосвёртывающей систем крови в сторону тромбообразования и способствует повреждению сосудистой стенки, что, учитывая повышенный холестерин крови, даёт предпосылки для развития атеросклероза и его последствия - хронической гипоксии различных органов с нарушением их работы. Для компенсации этих дефектов должно требоваться несколько большее количество фолиевой кислоты и витаминов группы "В" с пищей (ну или в виде добавок), а также следует соблюдать умеренность в потреблении продуктов, содержащих много гомоцистеина (никогда творог не любили, оказалось - правильно) и метионина. То есть, говоря простым языком: поедая мясо, рыбу или молочные продукты, Такваашу надо закусывать их овощами и большим количеством зелени, чтоб на повышенное поступление гомоцистеина приходилось повышенное же поступление веществ, способствующих ускорению его переработки, чтоб не накапливался слишком и не пакостил.
Что приятно - генетических дефектов, напрямую связанных с нарушением липидного обмена, не найдено (как мы поняли), так что высокий холестерин в нашем случае, возможно, проблема не генетическая, а метаболическая, что радует, ибо при удачном раскладе может уйти без специальных усилий в эту сторону.
Также есть генетические дефекты, отвечающие за выработку печёночных ферментов, отвечающих за несколько путей обезвреживания токсических и чужеродных веществ (снижение их активности снижает возможности системы детоксикации и повышает риск хронической интоксикации какой-нибудь безобидной общеупотребительной дрянью, вероятность развития побочных эффектов от ряда лекарств, в частности от парацетамола, возникновение аллергий и прочее), за ферменты в митохондриях, отвечающих за энергетический обмен - привет, постоянное чувство усталости в детстве, вот ты откуда.
И ещё несколько моментов, долго перечислять.
В общем, организм штука потрясающая, сложная и саморегулирующаяся, и если где-то какой-то путь переработки вещества притормаживает из-за низкой активности дефектных ферментов, то его нагрузку берут на себя альтернативные пути, и всё идёт хорошо, если "расходники" для "нетипичных" путей имеются в достаточном количестве. В чём, собственно, задача человека и состоит - чтобы себе постоянный приток этих "расходников" обеспечить, тогда эта машинка-организм будет фурычить исправно и долго не изнашиваться, чего и надо. Эксплуатация того, что нам досталось от рождения и замене не подлежит, должна быть рациональной.)))
Как же мы долбались на уроках биохимии, зубря эти гадские вторые и прочие пути метаболизма, и ругались, отчего всё так запущено и на кой ляд обезвреживание того же парацетамола может идти в трёх (или больше?) различных вариантах, как будто одного мало. И вообще, тело в этом плане устроено явно избыточно и с совершенно неприличным количеством резервных путей и мощностей на всё, куда ни глянь. Теперь понимаем, почему. Хотя, судя по людям, и этого резерва всё равно не хватает...
PS
Кстати, любопытный момент... В детстве у людей с генетически обусловленной гипергомоцистеинемией (избытком гомоцистеина в крови, приводящим к повышению риска тромбозов) на сколько-то лет уровень этого вещества спонтанно снижается, а потом опять повышается. Генетик предположила, что это явление связано с отказом ребёнка есть продукты, богатые гомоцистеином - мясо там, творог, сыр... Вполне может быть. Во всяком случае, мы помним, как в пять лет нас заставляли есть мясо, мы его тогда не любили. И сыр не любили. Потом к ним приучили. А к творогу - нет.))
Так что если малыш почему-либо отказывается есть тот или другой продукт в любом виде - это неспроста. Может, ему текстура или вкус не нравится, а может, ему после такой еды не очень хорошо, просто опознать это и сообщить словами через рот не умеет.
PPS
И ещё любопытно: у, как называем, природных вегетарианцев - тех, которые мясо не едят не по идеологическим убеждениям, а просто потому что не хотят или им от него плохо - что там со стороны генов, какая подборка мутаций? Если есть. Потому что именно они от своей диеты не болеют. В отличие от, например, пенсионеров, по бедности не имеющих месяцами мяса в рационе и попадающих к нам в лапы с гемоглобином в 3 раза ниже минимальной нормы...